性染色体数目异常有哪些类型？各有什么表现？

秦四哥

在人类中观察到的可存活的三体是X三体（triplo-X）核型，47,XXX。这些个体能够存活是因为三个X染色体中的两个X染色体会失活，X染色体的剂量的降低从而使它接近于正常个体的水平。X三体个体为女性，表型正常或几乎正常；有些时候，会有轻微智力损害或生育力降低。

47,XXY核型也是人类中可存活的三体。这些个体有两个X染色体和一个Y染色体。表型上，他们是男性，但他们会显示某些女性的第二性征，并且通常是不育的。1942年H.F.Klinefelter描述了与此病有关的异常性状，因而被命名为Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)；症状包括小睾丸、胸部变大、四肢修长、双膝内翻、体毛少。XXY核型的起源可能是由于一个异常的XX卵与Y精子受精或X卵与XY精子受精。所有Klinefelter综合征的病例中，约3/4为XXY核型。其他病例还包括更复杂的核型，例如XXYY、XXXY、XXXYY、XXXXY、XXXXYY以及XXXXXY。所有Klinefelter综合征患者的细胞中有一个或多个巴氏小体，那些X染色体超过两条的患者，通常和某种程度的智力损害。

47,XYY核型是另一个人类中可存活的三体。这些个体为男性，除了倾向于比46,XY男性高外，他们并不显示一致的综合征特征。XYY核型与反社会行为间可能有联系，但尚未有足够深入而完全的研究以下定论。人类所有其他的三体都是胚胎致死的，说明正确的基因剂量的重要性。不像在曼陀罗中，各种三体都能存活，人类对于许多类型的染色体不平衡是无法忍受的（见表7.1）。

当二倍体个体中缺少一条染色体时，就成为单体（性）（monosomy)。在人类中，只有一种可存活的单体核型，就是45,X核型。这些个体的常染色体都是二倍的，而X染色体只有一条。这些个体表型上为女性，但因为她们的卵巢发育不良，所以几乎不育。45,X个体通常身材矮小；具有蹼颈，听力障碍，心血管有明显异常。Henry H.Turner率先于1938年描述此症状，故被命名为Turner综合征(Turnersyndrome)。

45,X个体可能是从失去一条性染色体的卵子或精子产生，或是在受精后有丝分裂时丢失一条性染色体形成的。后一种可能性有证据支持，因为发现许多Turner个体为体细胞镶嵌型（somatic mosaics）。她们身体中的细胞存两种类型：一些为45,X，另一些为46,XX。这种核型镶嵌现象显然是由于46,XX合子发育过程中丢失了一条X染色体产生的。发生丢失的细胞的所存后代均为45,X。若丢失发生在发育早期，身体细胞的相当一部分将为非整倍体，个体将出现Turner综合征的特征。若丢失发生较晚，非整倍体细胞群体较小，综合征症状的严重程度可能相对较轻。

XX/XO染色体嵌合体介果蝇中也有发生，并形成—种奇特的表型。因为果蝇性别由X染色体对常染色体比率所决定，XX/XO嵌合体果蝇亦雄亦雌。XX细胞向雌性方向发育，X0细胞向雄性方向发育。兼有雌雄结构的果蝇被称为雌雄嵌合体（gynamlromorph，来源于希腊语，意为“女人”“男人”和“形态”）。

45,X核型的人，其细胞中没有巴氏小体，表明存在的单个X染色体并未失活。那么为何Turner综合征患者与正常XX女性一样，有相同数目的活性X染色体却表现出表型异常呢？答案可能在于：在正常46,XX女性中，两条X染色体h都有少数基因仍有活性。显然这些不失活的基因在正常生长发育中需双份剂量。另外有研究发现，至少有部分这些特定的X连锁基因在丫染色体是也存在，这就解释了为何XY男性生长发育正常。此外，46,XX女性失活的X染色体在卵子发生时可再次活化，可能因为一些X连锁基闪的双份拷贝对正常卵巢功能是必需的。45,X个体，只有这些基因的一份拷贝，无法满足数量上的需求，因而不育。

奇怪的是在小鼠中，类似的XO Turner核型却不表现出解剖学上的异常。这个发现意味着在Turner综合征中所涉及的人基因的小鼠同源物只需要一份拷贝的存在即可满足小鼠生长发育的需要。

                              

——国外教材《遗传学原理》第3版

hql86

辛苦了，四哥！