浅谈染色体的交叉互换

秦四哥

1同源染色体间的对等交叉互换

这种类型是染色体的交叉互换中最常见的一种。在减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体的非姐妹染色单体间对等片段交叉互换（图1），产生的变异属于基因重组。由于是对等互换，所以不改变染色体上的基因种类、数量和排序，但可以使非等位基因发生重新组合。这种交叉互换的发生概率一般较高，是生物可遗传变异的重要来源。

                              

2同源染色体间的不对等交叉互换

这种交叉互换也发生在减数第一次分裂。由于不对等交换，导致其中的一条染色体上有重复片段；另一条则缺失相应的片段。例如，交换的结果是，一条染色体的cd段重复；另一条则cd段缺失（图2）。生物基因组中有许多简单重复序列，其来源可能就是同源染色体不对等交换的结果。这种不对等交叉互换带来的变异属于染色体结构变异，归为重复和缺失。

  

同源染色体间的不对等交叉互换最早是由美国遗传学家斯特蒂文特在1925年发现的。斯特蒂文特用棒眼果蝇进行了一系列不同组合的杂交，结果发现后代除有棒状眼外，还有野生型和超棒眼的个体的出现，而且它们的出现总是伴随着棒眼座位相邻基因的交换。据此，他提出同源染色体间的不对等交换假说。这一假说在1936年被美国遗传学家H.J.马勒和C.B.布里奇斯所证实。他们发现在正常果蝇唾液腺细胞的X染色体上只有1个编号为16A的区段，而棒眼果蝇的X染色体上有连接着的2个16A区段，超棒眼果蝇中则有3个重复的16A区段。这说明棒眼果蝇来源于16A区段的重复。由棒眼果蝇产生的野生型和超棒眼个体，是由于少数雌性棒眼果蝇的1对X染色体在减数分裂过程中染色体发生了不对等交换，于是极少数配子获得1条只有1个16A区段的X染色体，而同数的另一些配子却获得1条有3个16A区段的X染色体。

3姐妹染色单体之间对等交叉互换

很多师生认为姐妹染色单体之间不会发生交叉互换，或认为即使发生交叉互换也是无意义的，因为两条姐妹染色单体是完全相同的。其实，姐妹染色单体之间会发生交叉互换，认识其机理对于深入研究染色体的分子结构、DNA复制、损伤和修复、染色体畸变和细胞周期等重要的基础问题有非常重要的意义。

姐妹染色单体交换的概念于1938年由McClimock首次提出，它是指来自一个染色体的两条姐妹染色单体之间同源片段的互换，这种互换是完全对称的。1958年,Taylor首次证实植物细胞中存在姐妹染色单体之间交换的现象，1973年Latt首次建立姐妹染色单体交换的检测技术。Latt在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU),并用荧光染料染色时，发现了姐妹染色单体之间的色差反应和它们之间互换的现象。姐妹染色单体色差形成的原理是：当细胞在BrdU培养基中进行培养时，BrdU取代胸腺嘧啶脱氧核糖核苷（TdK)掺入新复制的DNA核苷酸链中。细胞在BrdU培养基中生长，DNA经过一次复制后，每条染色体的两条姐妹染色单体的DNA双链中各有一股链含有BrdU。经过两次复制后，两条姐妹染色单体中，一条单体的DNA双链类似第一周期，为单股链含BrdU;另一条单体两股链均含BrdU。两股都含有BrdU的染色单体螺旋化程度较低，与染色剂的亲和力低，染色时着色较浅，而仅有单股含BrdU的单体着色仍较深，两条姐妹染色单体显出深浅不同的颜色。当姐妹染色单体间发生同源片段交换时，就可以根据每条染色单体夹杂着深浅不一的着色片段加以区分。

4染色体的自身交叉

染色体自身交叉并断裂后，发生反向连接而使原有序列发生颠倒，这种现象称为倒位（图3），属于染色体结构变异。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。

在减数分裂中，正常的染色体与倒位染色体之间不能以直线形式配对，而要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对，这个圆圈称为倒位环（图4）。如果倒位环内的同源部位发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出现异常性状。

5非同源染色体间的交叉互换

非同源染色体间也存在交叉互换现象，两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的(图5a）。

一般来说，改变基因在染色体上的位置时并不改变它的功能，故易位纯合体没有明显的细胞学特征，它在减数分裂时的配对也不会出现异常，因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。但是易位杂合体则不同，由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对，在减数分裂中期可以看到特有的十字形图像（图5b）。随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，邻接的两个着丝粒趋向同一极或趋向两极，形成环形或8字形图。染色体离开方式分为邻近离开（图5c）和交互离开（图5d）。相互易位杂合体的花粉母细胞中大约有50%的图像呈环形，属邻近离开；50%呈8字形，属交互离开。这说明四个着丝粒趋向两极的取向是随机的，行动是独立的。邻近离开的结果使每个配子内都含有一条发生过易位的异常染色体，因而形成的配子都是致死的。而交互离开则使两个发生易位的不正常染色体进入一个配子细胞，另两个没有发生易位的正常染色体则进入另一配子细胞中。前者是致死的；后者则是正常的，各占半数概率。

——宣雯雯.张玉明.浅谈染色体的交叉互换.生物学教学2016年第11期