是的，你没看错，这就是一个关于美臀的故事，不信你看，有图有真相。
故事的梗概是酱紫的：
辣是1983年的一天，米国俄克拉荷马州的牧羊人正在自己的羊群中筛选强壮的种羊，突然发现一只Dorset公羊拥有无与伦比的大屁股，臀部及后腿中肌肉含量显著增多，而脂肪则减少，真是一头不可多得的好羊。牧羊人欣喜若狂，于是给它取了个霸气又富贵的名字“Solid Gold”。
接下来的日子里，“Solid Gold”唯一的工作就是开枝散叶传宗接代，以便将它那威武雄壮的大臀基因发扬光大。观察发现，当“Solid Gold”与野生型母羊交配后能产生50％大臀羊，雌、雄都有。
咳咳，敲黑板了。童鞋们，请问根据以上信息，你能判断出大臀基因的遗传方式吗？
没错，种种迹象显示大臀是常染色体显性单基因遗传。后来，为了使名称更加贴合这种羊的性状，科学家又把这些大臀羊命名为callipyge(拉丁文“美臀”的意思，是不是贼厉害？)，该基因座位被命名为CLPG。
看起来挺圆满了是吧，然而故事没有结束。当科学家用美臀母羊与野生型公羊交配却不产生美臀后代，只有美臀公羊与野生型母羊交配的后代中才有美臀羊。如果把美臀基因用C表示，野生型基因用c表示，可将上述信息整理如下：
看出来了吧，同样的美臀基因C，如果是来自亲代公羊的，它就可以表达；如果是来自亲代母羊的，它就不表达，是不是很奇葩。
其实，在真核细胞中的确存在这类基因，其表达与否取决于它们所在染色体的来源（父系或母系）以及在其来源的染色体上该基因是否发生沉默。有些基因只从母源染色体上表达，而有些则只从父源染色体上表达。这类基因称为印记基因，基因组印记是一种特殊的表观遗传变异。
如果按照上面的分析，当选用杂合体美臀公羊与野生型母羊所产生的子代美臀羊相互交配，后代美臀羊的比例应该是1/2，分析如下图：
但神奇的是，后代中并不是预期的1/2美臀羊，而是3/4野生型和1/4的美臀羊。
基因分析显示，后代中只有杂合体C♂c表现为美臀羊，而C♂ C♀却表现为野生型。既然C♂ C♀具有来自亲代公羊的美臀基因，为何表现为野生型？原来，是因为来自父本与来自母本的同一个等位基因的显性与隐性不同，C♂对c是显性，C♀对c是隐性，但当它们在一起时(C♂ C♀)，显性和隐性会转换，C♀对C♂成为显性，这种现象被称为polar overdominance（极性超显性）。
是不是很有意思？（一波原创题已经在脑海里荡漾了...）
研究发现，美臀羊是由于DLK1-Dio3 印记区CLPG点突变引起的，只有突变来自于父亲的杂合体才出现美臀表型。长期以来，这种遗传规律吸引着遗传学家们的广泛关注，人们一直希望能阐明这种遗传方式的分子机制，但始终未能成功。
DLK1-Dio3 印记区存在有一个miRNA簇（miR-379 cluster），研究人员推测母源miR-379簇可能是介导极性超显性遗传现象的关键分子。为验证这一假设，研究者以小鼠为模式动物，通过引入3个lox P位点的方法，成功敲除了含50余个miRNA的小鼠基因簇，建立了稳定、纯遗传背景的基因敲除小鼠。该小鼠臀大肌和其他肌肉都出现肥大、肌肉的快纤维比例增加，与美臀羊的肌肉特征非常相似。研究还发现，小鼠肥大肌肉中的DLK1蛋白表达量明显升高，miRNA329 （miR-379簇的成员）可以抑制其表达。鉴于DLK1具有促进肌肉肥大的功能，研究人员提出了一个美臀羊产生和极性超显性的遗传学模式：
Pat代表父源，Mat代表母源
该模式的发现，不但首先证实了表观遗传对经典遗传遗传性状具有直接调控作用，同时也为超显性、甚至杂交优势的分子机制研究提供了一个全新思路。
好了，故事讲到这里就愉快地结束了。话说，我新疆阿勒泰大尾羊的肥臀也是不亚于米国的callipyge呀，而且早在唐朝贞观年间，大尾羊就被作为贡品，进献朝廷了。《新唐书》上还有记载：“西域出大尾羊，尾房广，重10斤”。恩恩，阿勒泰大尾羊在美臀这件事情上领先了callipyge十几个世纪，一股民族自豪感油然而生......
今天就到这里吧。再贱。
详情可参考“Regulation of DLK1 by the maternally expressed miR-379/miR-544 cluster may underlie callipyge polar overdominance inheritance”
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发表于 2018-12-4 09:27:50
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